根据癌症登记报告显示，诊断胃肠道基质瘤者其中有3成为复发或转移性的胃肠道基质瘤，且带有特定基因突变的患者，除了预后较差之外，当前的治疗并不能全面照顾胃肠道基质瘤患者。针对血小板衍生生长因子α受体(PDGFRA) D842V突变，无法切除或转移性胃肠道基质瘤的成年病人，已有GIST突破性基因精准药物，可延长患者无疾病恶化存活期，提供患者更好的治疗选择。

 

胃肠道基质瘤变异多元　治疗需拟新方针

武汉代体检指出，胃肠道基质瘤（Gastrointestinal stromal tumors，简称GIST）全球平均发生率约为百万分之10至20，盛行率约1700多位患者。由于胃肠道基质瘤初期症状不明显，多数患者都是因肿瘤过大产生出血才进一步就医治疗。此外，胃肠道基质瘤肿瘤特性特殊，大多数胃肠道基质瘤肿瘤是由KIT或PDGFRA基因变异造成，其中80%至85%的胃肠道基质瘤具KIT基因突变，位于外显子 9、11、13、17突变；约有5%至7%的胃肠道基质瘤具PDGFRA基因突变，位于外显子12、14、18突变，其中以外显子18突变（含D842V突变）最多，约占PDGFRA基因突变的90%左右。

 

晚期患者，特别是PDGFRA外显子18突变（含D842V突变）胃肠道基质瘤患者，治疗策略仍以KIT基因变异原则治疗，但治疗反应率皆不高，这也显示过往治疗，并未能完善提供PDGFRA外显子18突变（含D842V突变）胃肠道基质瘤患者适切的治疗。

 

GIST突破性基因精准药物　可延无疾病恶化存活期达近3年

过往胃肠道基质瘤患者治疗方针仍以手术切除与标靶治疗为主，但PDGFRA外显子18突变（含D842V突变），使用当前第一线标靶治疗，平均无疾病恶化存活期只有2.8个月，亦显示当以目前的治疗并无法提供患者完善的治疗。所幸，这群患者目前可用GIST突破性基因精准药物，它是一种酪胺酸激酶抑制剂，会与PDGFRA和PDGFRA D842突变体结合，可抑制与激酶抑制剂抗药性有关的PDGFRA D842V突变体自我磷酸化，同时抑制肿瘤细胞增生，国外临床试验显示，对于PDGFRA外显子18突变（包括PDGFRA D842V突变）的胃肠道基质瘤患者，于第一线足剂量使用GIST突破性基因精准药物，无疾病恶化存活期可达34个月，且97%患者肿瘤明显缩小。http://www.whtjlm.com/

 

基因检测不可少　精准药物盼纳健保

体检先锋最后呼吁，胃肠道基质瘤患者应进行基因检测，先确立自己的基因型态，提供医师端可以进行预后的预测及治疗策略上选择。先锋体检盼望，精准医疗是目前癌症治疗的趋势，盼望GIST突破性基因精准药物未来若能获得健保给付，针对此类病患族群将可取代现行无效治疗。